Résumé de la recherche :
N° IRCB : 2017-A00360-53
Le projet ETAPE (Etude de la Transmission de l'information génétique aux APparentés dans le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une recherche non-interventionnelle, menée par le conseiller en génétique du Centre de Référence des Maladies Artérielles Rares (CRMR MARS), Jean-Michaël Mazzella.
L'objectif principal de ce travail de recherche clinique est d'évaluer de manière qualitative et quantitative la transmission effective de l'information génétique aux apparentés, et l'impact du test et de l'annonce diagnostique dans le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv).
Pour ce faire, un auto-questionnaire anonyme sera remis aux cas index atteints de SEDv et suivis par le CRMR MARS, lors d'une consultation ou d'un hôpital de jour. Il comporte 20 questions, organisées en deux parties de 10 questions chacune. La première traite de la transmission de l'information aux apparentés et ses modalités, la seconde des aspects personnels et familiaux du patient vis-à-vis du vécu de cette pathologie.
Grâce à l'analyse statistique des données recueillies à travers cet auto-questionnaire, une corrélation pourrait émerger entre d'une part le fait de transmettre facilement à la parentèle une information claire et utile et d'autre part le vécu du patient vis-à-vis de sa pathologie. Cela permettrait in fine de délivrer un conseil génétique adapté et de proposer une prise en charge médicale spécifique en fonction des aspects personnels et familiaux de chaque patient.