Vous êtes ici

Bicuspidie aortique familiale

 

Qu’est-ce que la bicuspidie aortique ?

La bicuspidie aortique est une variation congénitale (présente à la naissance) de la valve aortique qui ne présente que deux feuillets valvulaires au lieu de trois habituellement. Il s’agit d’une atteinte fréquente, touchant environ 1% de la population.

En fonction des patients, cette valve, bicuspide, peut entraîner une fuite ou un rétrécissement aortique à l’âge adulte.

Par ailleurs, la bicuspidie est associée à une fragilité de la paroi de l’aorte, artère principale du corps partant du cœur, qui peut se traduire par la formation d’une dilatation ou d'un anévrysme.

 

Comment se manifeste-t-elle ?

La caractéristique de la bicuspidie aortique valvulaire est l’absence de symptômes avant la découverte d’une valve précocement vieillie avec fuite ou rétrécissement et/ou d’une dilatation anormale de l’aorte.

En effet, la valve aortique bicuspide n’empêche pas un fonctionnement normal du cœur et il est ainsi fréquent de découvrir une bicuspidie aortique chez des patients de plus de 40 ans qui ne se plaignent d’aucun symptômes.

En revanche, lorsque la valve aortique est très altérée, les patients peuvent ressentir un essoufflement ou une fatigue inhabituelle à l’effort.

La constatation par votre médecin d’un souffle aortique à l’auscultation est un élément évocateur mais non spécifique (la bicuspidie aortique n'est pas la seule cause de souffle cardiaque). C'est pourquoi une échographie cardiaque est nécessaire pour déterminer l'origine de ce souffle (voir ci-dessous).

 

Comment pose-t-on le diagnostic ?

Le diagnostic de bicuspidie aortique repose sur un examen d’imagerie permettant de visualiser le nombre de feuillets valvulaires.

L’échographie cardiaque est l’examen le plus pratiqué, permettant le plus souvent de poser le diagnostic. Cet examen permet de compléter l’étude de la valve à la recherche d’une fuite ou d’un rétrécissement avec les mesures de l’aorte afin de dépister un anévrysme aortique. Il peut arriver que la valve aortique ne soit pas correctement visualisée au cours de l'échographie. Dans ce cas, 2 examens peuvent être proposés pour établir le diagnostic :

  • L’angioscanner (encore appelé tomodensitométrie ou TDM) : cet examen utilise des rayons X et l’injection d’un produit pour de contraste iodé, afin de mieux visualiser les vaisseaux. Des précautions sont à prendre en cas d’allergie aux produits de contraste iodés, de diabète, d’insuffisance rénale ou de grossesse.
  • L’angio-IRM : cet examen n’utilise pas de produit de contraste iodé et permet également de visualiser la valve aortique et l’aorte.

Le diagnostic génétique : la bicuspidie aortique peut être présente chez plusieurs membres de la même famille. Dans ce cas, il s’agit souvent d’une anomalie génétique transmise. Si certains gènes ont déjà été identifiés comme responsables de bicuspidies, d'autres ne sont pas encore connus. Une prise de sang vous sera proposée à l’H.E.G.P afin de réaliser une recherche approfondie des gènes potentiellement responsables de cette bicuspidie aortique familiale.

 

Quel est le traitement ?

En cas de bicuspidie aortique, un suivi cardiologique régulier s’impose. Sa fréquence sera fixée par votre médecin. En effet, en présence d’une bicuspidie aortique sans fuite ou rétrécissement et sans anévrysme de l’aorte, aucun traitement ne sera initialement proposé.

Il faut cependant être attentif aux facteurs de risque cardiovasculaire et notamment à l’hypertension artérielle qui peut favoriser la dilatation de l’aorte et à terme, la formation d'un anévrysme.

En cas d’atteinte sévère de la valve ou de dilatation aortique importante, le principal traitement consiste actuellement en une intervention chirurgicale afin de remplacer la valve aortique et l’aorte ascendante si celle-ci est dilatée. La décision d’une intervention se prend après un bilan approfondi et une concertation entre spécialistes en charge du patient.

Bicuspidie aortique familiale
Contenu modifié le 18/10/16